Hereditäres
Angioödem (HAE) verstehen

HAE verursacht spontane Schwellungen, die zu jeder Zeit und an fast jedem Körperteil, vor allem aber an Händen, Füßen, Gesicht, Atemwegen (Hals) und inneren Organen auftreten können. HAE ist keine Allergie oder allergische Reaktion.

Wodurch wird HAE verursacht?

HAE ist die Folge einer genetischen Mutation und wird durch den Mangel oder die Fehlfunktion eines Proteins im Blut, des sog. C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH), verursacht. Es ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung. Das bedeutet: Falls ein Elternteil an HAE erkrankt ist, werden die Kinder (unabhängig vom Geschlecht) diese Störung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% erben.

Das Fehlen einer familiären Vorgeschichte schließt die HAE-Diagnose jedoch nicht aus, da sich die Krankheit durch eine spontane Veränderung (Neumutation) des C1-Inhibitor-Gens manifestieren kann. Diese Patienten können das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben.

HAE-Typen

Es gibt verschiedene HAE-Typen:

  • Typ 1
  • Typ 2
  • HAE mit normal funktionierendem C1-INH

Symptome und Auslöser

Emotionale Faktoren (z. B. Prüfungsstress, Beziehungsprobleme), kleine operative Eingriffe (z. B. Zahnbehandlungen) und Hormonschwankungen (z. B. während der Schwangerschaft, der Pubertät oder der Menstruation) reichen manchmal aus, um eine Schwellungsepisode auszulösen. Es ist auch möglich, dass ACE-Hemmer, die zur Senkung des Blutdrucks eingesetzt werden, eine Episode auslösen. Weitere mögliche Ursachen sind Infektionen, Insektenstiche, Alkohol, bestimmte Lebensmittel, Hitze und Kälte. Oft ist die genaue Ursache einer Episode unbekannt.

HAE-Symptome können sich bereits in einem sehr frühen Alter zeigen, aber es gibt auch Beispiele dafür, dass sie erst später im Leben auftreten. Da Erstickungsanfälle in Familien mit HAE auftreten können, ist eine rechtzeitige Diagnose besonders wichtig.

Überprüfen Sie Ihre Anzeichen und Symptome

Sie sollten Ihre Auslöser kennen
.

Personen mit HAE leiden oft unter Bauchschmerzen/Krämpfen, Übelkeit und Erbrechen durch schmerzhafte Schwellungen der Darmwand. Auch in der Luftröhre oder im Rachen kann es zu akuten, lebensbedrohlichen Schwellungen kommen, in diesem Fall sollte wegen der hohen Erstickungsgefahr sofort ein Arzt aufgesucht werden.

Einige Patienten berichten von Prodromalsymptomen (d. h. frühen Symptomen) einer Episode in Form von schmerzfreien rötlichen Hautringen an Armen, Rücken oder Brust oder Kribbelgefühl. Der Schweregrad und die Häufigkeit der Episoden sind unterschiedlich. HAE-bedingte Schwellungen jucken nicht.

HAE-Symptome werden oft mit denen anderer Erkrankungen verwechselt. So werden beispielsweise kolikartige Krämpfe, Durchfall und Erbrechen mit Magen-Darm-Erkrankungen oder Blinddarmentzündungen verwechselt und Schwellungen an den Händen oder im Gesicht mit einer allergischen Reaktion.

Wie wird HAE diagnostiziert?

Aufgrund der Komplexität der Erkrankung und ihrer potenziellen Risiken ist es unerlässlich, dass HAE-Patienten schon früh im Leben eine genaue Diagnose erhalten. Die Vielfalt der Symptome und ihre Ähnlichkeit mit denen anderer Erkrankungen und/oder anderer Arten von Angioödemen führen zur Verwechslung bei den Ärzten, die mit HAE nicht vertraut sind.

In Deutschland verfügen die Expertenzentren über eine ausreichend spezialisierte und umfassende Versorgung, um eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Die Diagnose wird durch Laboruntersuchungen einer Blutprobe gestellt. Das Blut von HAE-Patienten zeigt eine verminderte Konzentration des C1-Inhibitors und/oder eine verminderte Aktivität des C1-Inhibitors. Zusätzlich wird die Blutkonzentration des C4 Komplementfaktors zur Diagnoseabsicherung bestimmt.

Eine frühzeitige Diagnose kann zu einer Verbesserung der Lebensqualität beitragen!

Behandlungsmöglichkeiten

Beim HAE stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung: Akuttherapie (bei Bedarf, wenn die Attacke erkennbar fortgeschritten ist), präventive (prophylaktische) Therapie und individuelle Ersatztherapie (sehr frühe Symptome einer akuten Attacke vorhanden).

Während derzeit keine Heilung des HAE bekannt ist, können unbehandelte HAE-Episoden bis zu fünf Tage dauern.

HAE-Attacken können nicht mit Antihistaminika, Adrenalin oder Kortikosteroiden behandelt werden. Es ist für jeden Patienten äußerst wichtig, sich über eine individualisierte Behandlung beraten zu lassen, da sich die Art und Weise, wie sich HAE manifestiert, von Person zu Person unterscheidet; selbst innerhalb derselben Familie sind unterschiedliche Behandlungen möglich.

Aufgrund des technologischen Fortschrittes gibt es verschiedene Therapien zur Behandlung des C1-Inhibitor-Mangels.

Im Folgenden erhalten Sie einen Überblick über die in Deutschland verfügbaren Therapien:

Rekombinanter humaner C1-Esterase-Inhibitor
Die rekombinante C1-Therapie ersetzt das fehlende oder nicht funktionierende C1-Inhibitor-Protein bei Patienten mit C1-Inhibitor-Mangel. Rekombinant bedeutet, dass dieses Medikament nicht aus menschlichem Blutplasma hergestellt wird. Es ist für die Behandlung von akuten HAE-Attacken bei Jugendlichen und Erwachsenen mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel zugelassen.

Bradykinin-Antagonist
Diese Therapie hemmt Bradykinin, ein Oligopeptid, das die mit den HAE-Symptomen verbundene Schwellung auslöst. Dieses Medikament wird für die Akutbehandlung von HAE-Episoden bei Kindern (≥ 2 Jahre), Jugendlichen und Erwachsenen angewendet.

Aus Blutplasma gewonnener C1-Esterase-Inhibitor
Diese Therapie ersetzt das fehlende oder nicht funktionierende C1-Inhibitor-Protein bei Patienten mit einem C1-Inhibitor-Mangel. Er stammt aus Plasmaspenden (Blutspenden). Dieses Medikament ist für die Behandlung und Prävention von HAE-Episoden bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zugelassen.

Humaner monoklonaler Antikörper
Diese Therapie hemmt die Aktivität von Plasmakallikrein, das unter anderem die Menge von Bradykinin im Blut reduziert. Dieses Medikament ist bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahre  zur Vorbeugung von HAE-Episoden zugelassen.